Генетика для "чайників"

1. Головне про генетику
2. Предмет і завдання генетики
3. Сучасні розділи генетики
4. Особливості та складності генетичних досліджень людини
5. Методи генетики людини
6. Людина як вид і його еволюція

Багато людей задаються питанням про те, навіщо, взагалі, вивчати генетику. Коли мені доводилося пояснювати цю тему в школі чи університеті, я питав у учнів просте запитання: у мами друга група крові, у тата перша, а у вас четверта. Чи любить мама тата?

Безумовно, знання основ генетики знайдуть своє застосування в вашому житті. Але тут виникає інша проблема: як зрозуміти генетику, уникнувши складних і незрозумілих термінів і формулювань. Звичайно ж, вивчаючи дану дисципліну хочеться обмежиться, якщо можна так сказати, курсом генетики для початківців, або як модно зараз говорити курсом генетики для чайників, не заглиблюватися в складний понятійний апарат спеціальних знань. Тому пропоную всім бажаючим спробувати розібратися в ній разом.

Головне про генетику

Генетика - це наука про основні закономірності спадковості і мінливості. Початок генетики лежить ще в доісторичні часи. Уже в 4 тисячолітті до нашої ери людина розуміла, що деякі ознаки передаються від одного покоління до іншого. Відбираючи, з природних популяцій, певні організми і схрещуючи їх між собою, людство створювало поліпшені породи тварин і сорти рослин, що володіють властивостями необхідними людині. Наприклад, відомо, що у жителів стародавнього Вавилона було, свого роду, керівництво по селекції коней.

Основи ж сучасних уявлень про механізми спадковості були закладені лише в середині XIX століття. Спочатку закономірності вивчалися лише на підставі зовнішніх, фенотипических - якщо використовувати термінологію, ознак. Так один австрійсько-чеський монах визначив створення цієї науки, спостерігаючи за кольором і формою горошин.

Розуміння механізмів спадковості уможливило застосування до проблеми спадковості методів суміжних дисциплін, зробивши генетику складним комплексним розділом біологічної науки. Генетика, як розділ науки є визначальним в біології, так як втілює основний принцип живого.

Давайте розберемося - що ж сьогодні являє наука про спадковість і мінливість живих організмів і методи керування ними. Які основні завдання генетики, як науки і її основні розділи?

Предмет і завдання генетики

Спадковість забезпечує сталість і різноманіття форм життя і лежить в основі передачі спадкових задатків. Завдяки спадковості деякі види (наприклад, кистеперая риба латимерія, що жила ще в девонський період) залишалися протягом мільйонів років майже незмінними. У той же час, існування відмінностей у особин як різних видів, так і у одного - свідчить про нерозривний зв'язок спадковості з мінливістю. Мінливість виражається в відміну особин окремих поколінь від своїх батьків і один від одного.

Отже, спадковість, будучи консервативною, забезпечує збереження властивостей і ознак організмів протягом численних поколінь, а мінливість обумовлює формування в результаті зміни генетичної інформації або умов зовнішнього середовища нових ознак. А закономірності спадковості і мінливості обумовлюють завдання генетики, як науки.

До основних завдань генетики відносяться:

• дослідження механізмів зберігання і передачі спадкової інформації нащадкам від батьківських форм;
• дослідження механізмів реалізації генетичної інформації у вигляді властивостей і ознак організмів в ході їх індивідуального розвитку;
• дослідження типів, механізмів і причин мінливості;
• дослідження взаємозв'язку процесів спадковості, мінливості і відбору.

Сучасні розділи генетики

Сучасні розділи генетики різноманітні. Ця комплексна наука, що займається як питаннями банальної селекції, так і складної генною інженерією та археогенетика, проникаючи в усі галузі біологічного знання. Перелічимо основні розділи генетики коротко - це класична, популяционная, молекулярна генетика і генна інженерія, генетика людини, біохімічна та радіаційна генетика. Крім цих розділів є окремі напрямки і підрозділи. Так існує судово-медична і криміналістична генетика, спортивна генетика, а основними розділами генетики людини є антропогенетика - вивчає спадковість і мінливість ознак людського організму в нормі і медична генетика.

Особливості та складності генетичних досліджень людини

Як відомо, все загальні закономірності спадковості і мінливості властиві іншим живим організмам, характерні для людини. Однак як об'єкт генетичних досліджень людина не дуже зручний. По-перше, його каріотип представлений великою кількістю хромосом, по-друге, тривалий період статевого дозрівання і малоплідністю (норма - 1 дитина на вагітність). По-третє, соціальний аспект. Так як людина не прагне обзавестися великим числом нащадків, це ускладнює статистичний аналіз закономірностей генетики.

Хоча бувають і винятки. Згідно з книгою рекордів Гіннеса, найбільша кількість народжених однією матір'ю дітей одно 69. Дружина російського селянина з Шуи Федора Васильєва в середині XVIII століття народжувала 27 разів, при цьому на світ з'явилося 16 двійнятами, 7 трійнею і 4 четверні. З них лише 2 дитини померли в дитинстві.

Нарешті, етична складова. Тут дослідники стикаються з цілою низкою проблем, так як на людину не можна проводити експерименти по гібридизації, тобто не може проводити цікаві для його схрещування. Обійти цю проблему вдалося лише у нацистів, але закінчилося це Нюрнберзьким трибуналом у справі лікарів.

Нарешті, також етична проблема біологічного батьківства при аналізі нащадків законного подружжя. Так як за оцінками генетиків в економічно розвинених країнах відсоток дітей, які є результатом подружньої зради, досягає 20-30%.

Методи генетики людини

Всі ці особливості визначили методи, за допомогою яких учені змушені були вивчати генетику людини. І в першу чергу варто сказати про генеалогічне методі, або методі родоводів. По суті це графічне зображення даних про наявність будь-якого досліджуваного ознаки і ступеня споріднення у групи родичів.

Даний метод дозволяє встановити характер і тип успадкування ознаки.

Другим за важливістю методів в генетиці людини і до сих пір є блізнецовий метод, який заснований на порівнянні ступенів мінливості у різних груп близнюків. В першу чергу інтерес представляють однояйцеві близнюки, що з'являються в результаті поліембріонії. Цей термін походить від грец. «Poli» - багато і «embrion» - зародок і позначає процес розвитку з однієї заплідненої яйцеклітини кількох ембріонів, внаслідок чого однояйцеві близнюки виявляється ідентичними близнюками. Тобто все фенотипічні відмінності між ними визначаються дією факторів внутрішнього і зовнішнього середовища, але ніяк не генотипу. Особливе значення даний метод набуває при вивченні захворювань мають спадкову схильність, тобто залежать як від генотипу, так і факторів зовнішнього середовища (виразкові хвороби, атеросклероз, гіпертонія та ін.).

Подвійне (багатоплідні) вагітності не є нормою для людини - більше половини з них до недавніх пір закінчувалися ранньої внутрішньоутробної загибеллю близнюків або їх мертвонародження. Природна частота багатоплідних вагітностей становить 2-4 відсотки, однак з розвитком техніки гормональної стимуляції дозрівання яйцеклітин при лікуванні певних видів жіночого безпліддя вона в останні роки збільшилася.

Також застосовується для популяції статистичний метод, який заснований на законі Харді-Вайнберга. З його допомогою можна визначати частоти генотипів і алелей, які характерні для конкретної популяції людей. Також він дозволяє оцінити вплив мікроеволюційних факторів (ізоляції, мутацій і природного відбору, генетичного дрейфу і потоку генів).

Відзначимо цитогенетичний метод, застосовуваний в еволюційних дослідженнях (за допомогою нього була доведена генетична близькість людини і вищих приматів) і для діагностики хромосомних захворювань. Порівняльно-генетичний метод, або метод біомоделірованія грає величезну роль в медичній генетиці, дозволяючи визначати генетичні механізми розвитку, причини та методи лікування спадкових захворювань людини, які виявляються і у тварин. Ну і звичайно найважливіший на сьогоднішній день молекулярно-генетичний метод. Цей метод дозволяє на молекулярному рівні вивчати спадкову мінливість і її причини і звичайно ж заслуговує на окрему статтю.

Людина як вид і його еволюція

Останні століття Homo sapiens sapiens як біологічний вид, безсумнівно, прогресує - розширюється його ареал, збільшується чисельність, має великий генотипів різноманітністю.

Так на зорі свого існування, приблизно 1,5 млн. Років тому, чисельність людей дорівнювала приблизно 100 тис., На початок нової ери - 100 млн., До XIX століття. - 1 млрд., А в XXI - 6 млрд.

У зв'язку з темпами науково-технічного прогресу, явно випереджаючого біологічну еволюцію людства, виникає цілий ряд глобальних проблем, в тому числі і для людини як виду. Низький тиск природного відбору веде до збільшення генетичного різноманіття, яке переходить на принципово новий якісний рівень - а саме накопичуються біологічно несприятливі спадкові зміни, чому в певній мірі сприяє розвиток медицини і етичних навчань. Так як лікування хворих спадковими захворюваннями підвищує шанси передачі нащадкам дефектних алелей генів, а, отже, з урахуванням не припиняється мутаційного процесу число людей мають спадкові дефекти, хоча і повільно, але неухильно зростає. І на сьогоднішній день приблизно 5% новонароджених з'являються з різними спадковими аномаліями.

Таким чином, по закінченні всього півтора століття існування генетика з дослідів ченця августинців перетворилася в складну комплексну науку, інтегровану в усі галузі біологічної науки, будучи при цьому найбільшим прикладом єдності науки і практики. Створені і продовжують розвиватися і вдосконалюватися, в останні роки, методи генетичної біотехнології та інженерії, дозволяють по-іншому вирішувати безліч корінних завдань не тільки генетики і біології, а й ряду інших галузей науки і промисловості. Те, що колись могло здатися багатьом фантастикою, зараз стає реальним, і навіть повсякденною справою.

Сподіваємося, що дана стаття допомогла цікавиться розібратися в генетиці трохи більше. Якщо вам потрібно терміново купити відповіді на квитки з генетики і дізнатися, якого кольору будуть очі у Вашої майбутньої дитини - звертайтеся за допомогою до нашим авторам!